miércoles, 6 de abril de 2011

Proteínas No Enzimáticas Alteradas

Proteínas No Enzimáticas Alteradas
Autor: Montes de Oca Chacón,Silvia


A continuación se presentaran diferentes proteínas no enzimáticas que cuando presentas alteraciones causan diferentes tipos de padecimientos. Solamente nos enfocaremos en el área de las proteínas, ya que las enzimas son un tema más amplio.


Proteínas Transportadoras: Albumina
La Albumina es una proteína sintetizada por el hígado,podemos encontrarla en la orina y en la sangre. Dentro de sus funciones podemos destacar:

Mantiene la presión osmótica dentro del cuerpo, logrando así una correcta distribución de los líquidos corporales dentro de los tejidos 
Controla el PH 
Transporta ácidos, fármacos y hormonas


    Albumina
    Analbuminemia:
    Se presenta cuando los niveles de albumina sérica se encuentran casi ausentes (<1 g / L). La albumina sérica “es la proteína más importante del plasma sanguíneo” 1 Es sintetizada por el hígado y es la responsable, cuando sus niveles son normales del 10% de la albumina en sangre..

    Cuando una persona padece de analbuminemia, su cuerpo no transporta correctamente los ácidos grasos. Los pacientes presentan altos niveles de triacilgliceroles en sangre.

    Esta enfermedad en su mayoría es diagnosticada en la etapa adulta por medio de un examen de sangre.
    La causa de esta enfermedad es una herencia autosómica recesiva, es una mutación homocigota o heterocigota, específicamente una deleción homocigota AT de los nucleótidos c.228-229, correspondientes a las 91 ª y 92 bases del exón 3 3 (Orphanet 2008)

    Incidencia:

    Presenta 1 caso por millón. En la literatura médica solo se registran 50 casos hasta el momento. Es importante destacar que esta enfermedad tiende a ser más grave en el feto, o en los primeros años de vida; algunos casos muestran poco crecimiento intrauterino o muerte intrauterina.


    Presenta síntomas clínicos leves, dentro de los cuales destacan
    • Edema 
    • Presión Arterial Baja 
    • Fatiga 
    • Hipocolesterolemia (Disminución del colesterol en la sangre (menos de 1,50 gramos por litro) 2 que a futuro puede llegar a causar riesgos cardiovasculares 
    • Infecciones en el tracto respiratorio 
    • Osteoporosis

    No se puede especificar un tipo de tratamiento, ya que los síntomas en su mayoría son leves y cada paciente presenta síntomas diferentes, lo que se trata de hacer es evitar complicaciones y darle tratamiento a los síntomas que se presenten.

    Proteínas Protectoras: GammaGlobulina
    Es un tipo de globulina presente en el plasma sanguíneo. El principal tipo de Gamma Globulina son los anticuerpos y tiene la función primordial: prevenir enfermedades.


    Gamma Globulina
    Agammaglobulinemia: 
    Es una enfermedad hereditaria donde los niveles de proteína del Sistema Inmune están muy por debajo de los niveles normales, lo que causa que las personas que la padecen se enfermen muy a menudo.

    Es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, lo padecen más los hombres. Lo que hace este trastorno es evitar el desarrollo de los linfocitos B provocando que el cuerpo no produzca la suficiente o ninguna Gammaglobulina (IgG).

    La forma en que una persona puede saber si tiene esta enfermedad o es propenso a tenerla es:

    ü  Asesoría genética, si su familia tiene tendencia a esta enfermedad
    ü  Examen de sangre para medir los niveles de Inmunoglobulinas
    ü  Examen de Inmunoelectroforesis o de Inmunoglobulinas cuantitativas (nefelometría) estos exámenes busca las proteínas IgM, IgG e IgA y observar si presentan valores anormales.

    Síntomas:

    • Conjuntivitis 
    • Diarrea 
    • Neumonía 
    • Sinusitis Infecciones cutáneas y respiratorias (Bronquitis)

    El tratamiento que se les administra a personas con esta enfermedad se basa en reducir las infecciones al máximo, administrando infusiones intravenosas de Inmunoglobulinas para reforzar el Sistema Inmune.


    Proteínas Protectoras: Fibrinógeno
    Es una proteína producida por el hígado que ayuda a la formación de coágulos. Para medir los niveles de fibrinógeno en pacientes, normalmente se hace un examen de sangre, donde los niveles ideales son de 200 a 400 mg/dL (miligramos por decilitro).


    Fibrinogeno
    Afibrinogenemia:
    Es un trastorno hemorrágico que se presenta a falta de esta proteína, causándole al paciente hemorragias y falta de coagulación en la sangre. Puede ser causado por una mala síntesis del fibrinógeno, un exceso de ingesta de esta proteína o un exceso de degradación de esta proteína conocido como proteólisis.

    La Afibinogenmia Congénita es heredable cuando un miembro de la familia padece de trastornos hemorrágicos.




    Proteínas Estructurales: Colágeno
    El colágeno es una proteína fibrosa que forma el tejido conectivo, sirve de armazón y sostén. Es muy importante ya que forma el 4% del hígado, 10% de los pulmones, 50% del cartílago y hasta el 70% de la piel. El colágeno se clasifica por números romanos:


    Tipo I: Huesos, tendones, ligamentos y piel
    Tipo II: Cartílagos y estructura de los ojos
    Tipo III: Hígado, pulmones y arterias
    Tipo IV: Riñones y varios órganos internos
    Tipo V: Superficie de las células, cabello y placenta.

    Cuando el metabolismo del colágeno tiene trastornos afecta a huesos y cartílago, esto se da debido a mutaciones en los genes que codifican los genes del colágeno.


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    Osteogenésis imperfecta: Colágeno Tipo1:

    Comúnmente conocida como “huesos de cristal” es una enfermedad congénita autosómica dominante, es decir se hereda de uno de los padres portadores del gen. Los defectos genéticos se deben a mutaciones en los genes que codifican las cadenas a1y a2 de la molécula de colágeno. Una persona que padece de esta enfermedad tiene un 50% de transmitírsela a sus futuros hijos.

    Incidencia:
    Se da en 1 de 10,000 nacimientos, el 0.08% del mundo padece esta enfermedad, no esta determinada por ningún tipo de raza ni de género.

    Esclerótica Azul

    Síntomas:
    ü  Estatura baja
    ü  Sordera
    ü  Brasos y Piernas Arqueadas
    ü  Escolisis (Columna en forma de S)
    ü  Esclerótica azul (Mancha azul en la parte blanca del ojo)
    ü  Hueso demasiado escaso que puede producir osteoporosis
    ü  Cifosis (Produce una columna arqueada, y una postura jorobada)

    Hay varios tipos de ontogénesis imperfecta y como es una enfermedad que no tiene cura actualmente, cada tipo tiene su respectivo pronóstico y en algún tratamiento como terapias especificas.

    Ø  Tipo 1: Más frecuente y permite una vida normal, son un nivel aumentado de fracturas durante toda la infancia y va disminuyendo a través de la pubertad sin desaparecer completamente.

    Ø  Tipo 2: Es mortal intrauterinamente, es caracterizada por una fragilidad ósea con múltiples fracturas en el feto dentro del útero, si el bebé llega a nacer no sobrevive el primer año de vida. Tiene una alta expectativa de vida.

    Ø  Tipo 3: Tiene una expectativa de vida más corta, padece de muchas fracturas al inicio de su vida y muchos terminan necesitarán sillas de ruedas.

    Ø  Tipo 4: Es muy parecida a la una con la diferencia de que las personas que la padecen necesitarán un dispositivo para poder caminar, muletas o aparatos ortopédicos. Tiene una alta expectativa de vida.


          El vídeo muestra como se ve el hueso de un paciente sano y el de un paciente que padece esta enfermedad.

    Referencias:


    1. Vázquez, M. 2003. Procedimiento para la destoxificación de la Sangre. En Línea. Fecha de Consulta 27/marzo/2011. Disponible en: http://www.seeiuc.com/profesio/mars.htm
    2. Dr. Martin, A. 2009. Hipocolesterolemia Definición. En Línea. Fecha de Consulta: 27/ marzo / 2011. Disponible en: http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Hipocolesterolemia
    3. Orphanet.2008. Analbuminemia. Fecha de Consulta: 27/marzo/2011. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=86816
    4. De la Peña. A.2006 Agammaglobulemia. En Línea. Fecha de Consulta: 30/marzo/2011. Disponible en: http://agammaglobulinemia-adolfo.blogspot.com/
    5. Dugdale, D. 2010. Agammaglobulinemia. En Línea. Fecha de Consulta: 30/marzo/2011. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001307.htm
    6. Dugdale, D. 2010. Fibrinógeno. En Línea. Fecha de Consulta: 01/abril/2011. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003650.htm
    7. Dugdale, D. 2010. Fibrinógeno. En Línea. Fecha de Consulta: 01/04/2011. Disponible en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001313.htm
    8. Kaneshiro,N. 2010. Osteogenesis Imperfecta. En Línea. Fecha de Consulta: 01/abril/2011. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm
    9. Patología Estructural y Funcional. Autor: Kumar V. Año: Editorial: Ciudad de Publicación: México D.F País: México Páginas: 1282-1284
    10. Asociación Huesos de Cristal de España. Enfermedades Raras. En Línea. Fecha de Consulta 01/abril/2011. Disponible en: http://cajamadrid.cronicasocial.com/anteriores/pg040308/comunidad/primer_plano.htm

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